Khám sàng lọc miễn phí phản ứng có hại của thuốc điều trị động kinh cho 400 bệnh nhi có hoàn cảnh khó khăn

Trước thực trạng đó, từ tháng 02/2023, Bệnh viện Nhi Trung ương, GeneStory và Quỹ Thiện Tâm (thuộc Tập đoàn Vingroup) chính thức hợp tác triển khai dự án sàng lọc miễn phí nguy cơ phản ứng có hại của thuốc Carbamazepine cho các bệnh nhi có hoàn cảnh khó khăn đang điều trị hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh.

Kết thúc giai đoạn 1 của dự án, đã có gần 400 trẻ (trên tổng số 800 trẻ dự kiến) được thực hiện xét nghiệm sàng lọc miễn phí. Kết quả cho thấy, có tới hơn ¼ các em có kết quả xét nghiệm dương tính. Tỉ lệ này tương đồng với kết quả nghiên cứu được từ Dự án Giải trình tự 1000 hệ gen người Việt, đồng nghĩa với việc có thêm bằng chứng thực tiễn cho thấy kiểu gen người Việt mang nguy cơ phản ứng có hại với Carbamazepine ở mức cao hàng đầu thế giới.

Đại diện Công ty GeneStory và Đội ngũ lãnh đạo, bác sỹ Bệnh viện Nhi Trung ương trong buổi tổng kết giai đoạn 1 triển khai dự án

Cũng nhờ vào kết quả xét nghiệm, các bác sỹ đã có những điều chỉnh kịp thời hoặc thay đổi loại thuốc phù hợp với kiểu gen đối với các bệnh nhi có phản ứng có hại với thuốc Carbamazepine nhằm bảo vệ sức khỏe cho các em. Theo chia sẻ từ các bác sĩ Khoa Nội Thần kinh – Bệnh viện Nhi Trung ương, những người trực tiếp tham gia dự án: “Ý nghĩa của công tác xét nghiệm này nằm ở chỗ, nếu biết bệnh nhi có kết quả xét nghiệm gen dương tính với nguy cơ phản ứng có hại của Carbamazepine, các bác sĩ sẽ chuyển sang điều trị bằng các loại thuốc khác phù hợp hơn. Đối với các trường hợp kháng trị với thuốc thay thế, các em vẫn sẽ điều trị bằng Carbamazepine nhưng được đặt dưới sự theo dõi sát sao”.

Bên cạnh ứng dụng dự đoán khả năng đáp ứng thuốc, các bác sĩ lâm sàng cũng bày tỏ mong muốn dự án xét nghiệm gen có thể mở rộng ra với ứng dụng khác mà GeneStory đang triển khai như dự phòng nguy cơ ung thư, đái tháo đường típ 2, bệnh hiếm… cho các bệnh nhi có hoàn cảnh khó khăn.

Ông Nguyễn Đức Long – Tổng Giám đốc kiêm Đồng sáng lập GeneStory chia sẻ: “Trên tinh thần hướng tới một nền y học dự phòng vững chắc cho người Việt, phòng bệnh hơn chữa bệnh và người nghèo cũng được hưởng lợi từ các thành tựu khoa học, GeneStory trân trọng các ý kiến đóng góp và sẽ nỗ lực để mở rộng dự án, mang lại các ứng dụng thiết thực hơn cho người bệnh, đặc biệt là các bệnh nhi nghèo”.